Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Aceruloplasminämie
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
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- Infantile spasms syndrome
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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Patientenorganisationen 1
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
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- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
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- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
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- Kufor-Rakeb-Syndrom
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn